Svjetski dan Down sindroma

Down Syndrome International (DSI) je službeno odredio 21. ožujak kao Svjetski dan sindroma Down (WDSD).
Autor: znanostblog.com Photo: screenshot četvrtak, 21. ožujka 2019. u 14:05

Datum 21.3. je bio izabran kako bi označio jedinstvenost Downova sindroma u potrostručenju (trisomiji) 21. kromosoma i podjednako se rabi sa sinonimom Down sindrom.

Downov sindrom je genetski poremećaj koji je uzrokovan prisutnošću jednog kromosoma viška. Nastaje u trenutku začeća. Kromosomi su sićušne nakupine bjelančevina u svakoj stanici ljudskog organizma.

Oni prenose sve nasljedne karakteristike. Na svakom kromosomu nalaze se tisuće gena u kojima su zapisane sve naše nasljedne osobine u obliku DNA. Kromosomi dolaze u paru i u svakoj se stanici nalaze 23 para (46 kromosoma ukupno).

U svakom paru jedan kromosom potječe od majke, a jedan od oca. Uzrok Downova sindroma otkrio je 1959. godine francuski genetičar, prof. Jerome Lejeune. Na 21. paru kromosoma otkrio je još jedan kromosom viška, umjesto 2, tu su se nalazila 3 kromosoma, a u cijeloj stanici umjesto 46, ukupno 47 kromosoma.

Takav poremećaj nalazi se u svakog čovjeka s Downovim sindromom. Nije ga moguće izmijeniti, niti liječiti.

''Sindrom'' je naziv za skup zajedničkih znakova i karakteristika, a ime ''Down'' potječe od imena engleskog liječnika Johna Langdona Downa koji je 1866. prvi opisao sindrom, gotovo 100 godina prije nego što je pronađen uzrok poremećaju. Ljudi s Downovim sindromom imaju određeni stupanj poremećaja u razvoju (mentalni hendikep).

Stupanj poremećaja varira od osobe do osobe i nemoguće je odmah poslije porođaja ustanoviti koji će stupanj poremećaja dijete imati.

 

Da biste komentirali, prijavite se.