Radi se o rijetkoj neurorazvojnoj bolesti Seckleovog sindroma, koja kod čovjeka uzrokuje mikrocefaliju i patuljasti rast te su po prvi puta dokazali njegov utjecaj na plodnost kod muške populacije.

Međunarodni tim znanstvenika, među kojima je i biolog Marko Marjanović, znanstveni suradnik na Zavodu za molekularnu medicinu s Instituta Ruđer Bošković (IRB) posvećen istraživanju raka, prikazao je u uglednom časopisu Nature Communications kako nedostatak funkcije jednog proteina dovodi do razvoja rijetke neurorazvojne bolesti Seckleovog sindroma, priopćeno je 21. srpnja iz IRB-a.

Znanstvenici su prikazali da nedostatak centrosomalnog proteina CEP63 izaziva smrt matičnih stanica mozga uslijed nepravilnog formiranja diobenog vretena, što dovodi do produljivanja samog procesa diobe te pojave stanica u mozgu s nepravilnom količinom DNA.

„Odumiranje stanica, koje je posljedica mutacija u proteinu CEP63, glavni je razlog oštećenja mozga. Kad smo spriječili odumiranje stanica uklanjanjem proteina p53 iz embrija miševa, mozak se razvio do normalne veličine“, objašnjava Jens Lüders, voditelj istraživanja Instituta za biomedicinska istraživanja iz Barcelone.

„Rano je govoriti o bilo kakvim terapijama za ljude jer smo tek u prvoj fazi istraživanja. Također, normalna veličina mozga u ovom slučaju ne podrazumijeva i funkcionalan mozak“, upozoravaju znanstvenici, također su dodali „naš je sljedeći cilj testirati inhibitore proteina p53 koji su nam trenutno dostupni u istim modelima miševa kako bi okarakterizirali i analizirali dugoročne učinke postupka. Tim više što inhibicija p53 može biti štetna s obzirom da ovaj gen ima bitne funkcije u ispravnom embrionalnom razvoju".

Studija je također otkrila da protein CEP63 ima ključni utjecaj na plodnost u mužjaka miševa te je prvi puta na modelu sisavaca potvrđena hipoteza o ulozi centrosoma u mejozi, procesu kada dolazi izmjene genetičkog materijala naslijeđenih od majke i oca.